Lysosomes serve as waste disposal a

Lysosomes serve as waste disposal and recycling centers. Enzymes inside them break large molecules into smaller subunits that the cell can use as building material or eliminate. In some people, a genetic mutation causes a deficiency or malfunction in one of the lysosomal enzymes. As a result, molecules that would normally get broken down accumulate instead. The result can be deadly. For example, cells continually make, use, and break down gangliosides, a kind of lipid. This lipid turnover is especially brisk during early development. In Tay-Sachs disease, the enzyme responsible for ganglioside breakdown misfolds and is destroyed. Most commonly, affected infants seem normal for the first few months. Symptoms begin to appear as gangliosides accumulate to higher and higher levels inside their nerve cells. Within three to six months the child becomes irritable, listless, and may have seizures. Blindness, deafness, and paralysis follow. Affected children usually die by age five (Figure 4.19). The mutation can be detected in prospective parents by genetic screening, and in a fetus by prenatal diagnosis. Researchers continue to explore options for treatment. Potential therapies involve blocking ganglioside synthesis, using gene therapy to deliver a normal version of the missing enzyme to the brain, or infusing normal blood cells from umbilical cords. All treatments are still considered experimental, and Tay–Sachs is still incurable.

النتائج (العربية) 1:

بمثابة ليسوسوميس التخلص من النفايات وإعادة تدوير المراكز. الإنزيمات داخلها اقتحام الجزيئات الكبيرة أصغر الوحدات الفرعية التي يمكن استخدامها كمواد بناء الخلية أو القضاء عليها. في بعض الناس، ويسبب طفرة جينية على deficiency أو خلل في إحدى الإنزيمات الليزوزومية. نتيجة لذلك تتراكم الجزيئات التي سوف تحصل على موزعة عادة بدلاً من ذلك. والنتيجة يمكن أن تكون مميتة. على سبيل المثال، الخلايا باستمرار جعل استخدام وكسر gangliosides، نوع من الدهن. هذا الدوران الدهن خاصة انتعش خلال التنمية في وقت مبكر. في تاي – ساكس المرض، الإنزيم المسؤول عن انهيار جانجليوسيدي ميسفولدس، وهو تدمير. الأكثر شيوعاً، يبدو الرضع المتضررة العادي للمبادأة بضعة أشهر. الأعراض تبدأ في الظهور كما gangliosides تتراكم إلى مستويات أعلى وأعلى داخل الخلايا العصبية الخاصة بها. في غضون ثلاثة إلى ستة أشهر الطفل يصبح فاتر، وتعكر المزاج، وقد المضبوطات. اتبع العمى والصمم والشلل. ويموت الأطفال المتأثرين عادة قبل سن الخمسة (الشكل 4.19). يمكن اكتشاف الطفرة في الآباء المحتملين بالفحص الوراثي، وفي جنين بالتشخيص قبل الولادة. الباحثون عن الاستمرار في استكشاف خيارات للعلاج. العلاجات المحتملة تشمل عرقلة التوليف جانجليوسيدي، باستخدام العلاج الجيني لتسليم نسخة عادية من الإنزيم المفقود إلى الدماغ، أو غرس خلايا الدم العادية من حبل السرة. تزال تعتبر جميع العلاجات التجريبية، ولا تزال مستعصية تاي-ساكس.

النتائج (العربية) 2:

الجسيمات الحالة بمثابة التخلص من النفايات ومراكز إعادة التدوير. الانزيمات داخلها كسر الجزيئات الكبيرة إلى وحدات أصغر أن الخلية يمكن استخدامها كمادة للبناء أو القضاء عليها. في بعض الناس، طفرة جينية يسبب فاي المشمول دي أو خلل في واحدة من الإنزيمات الليزوزومية. ونتيجة لذلك، والجزيئات التي عادة ما تحصل موزعة تتراكم بدلا من ذلك. النتيجة يمكن ان تكون مميتة. على سبيل المثال، خلايا جعل باستمرار، واستخدام، وكسر gangliosides، وهو نوع من الدهون. هذا دوران الدهون انتعش خصوصا خلال التنمية في وقت مبكر. في مرض تاي ساكس، يتم تدمير الإنزيم المسؤول عن انهيار misfolds غانغليوزيد و. الأكثر شيوعا، الرضع المصابين تبدو طبيعية لفاي الأشهر القليلة RST. تبدأ الأعراض في الظهور كما تتراكم gangliosides إلى مستويات أعلى وأعلى داخل الخلايا العصبية الخاصة بهم. في غضون ثلاثة إلى ستة أشهر يصبح الطفل العصبي، فاتر، وقد يكون المضبوطات. العمى، والصمم، والشلل متابعة. يموت الأطفال المتضررين عادة فاي سن هاء (الشكل 4.19). ويمكن الكشف عن طفرة في الآباء المحتملين عن طريق الفحص الجيني، وفي الجنين عن طريق التشخيص قبل الولادة. يواصل الباحثون إلى استكشاف خيارات للعلاج. العلاجات المحتملة تشمل وقف تركيب غانغليوزيد، وذلك باستخدام العلاج الجيني لتقديم النسخة العادية من الإنزيم المفقود إلى الدماغ، أو غرس خلايا الدم الطبيعية من الحبل السري. لا تزال تعتبر جميع العلاجات التجريبية، وتاي ساكس لا يزال غير قابل للشفاء.

النتائج (العربية) 3:

الليسوزومات بمثابة مراكز التخلص من النفايات وإعادة تدويرها.الإنزيمات بداخلها كسر الجزيئات الكبيرة إلى أصغر وحدات فرعية أن الخلية يمكن أن تستخدم كمادة للبناء أو إلغائها.في بعض الناس، طفرة جينية تسبب دي fi ciency أو عطل في أحد الإنزيمات ليزوزومال.ونتيجة لذلك، الجزيئات التي سوف تحصل عادة موزعة تتراكم بدلا من ذلك.يمكن أن تكون النتيجة قاتلة.على سبيل المثال، الخلايا باستمرار في تقديم أو استخدام، و كسر gangliosides، وهو نوع من الدهون.هذا تبديل الدهن خاصة انتعش خلال التنمية في وقت مبكر.مرض تاي - ساكس، الانزيم المسؤول عن انهيار الغانغليوزيدات misfolds و مدمر.الأكثر شيوعا، تؤثر على الرضع تبدو طبيعية بالنسبة fi راست بضعة أشهر.تبدأ الأعراض في الظهور كما gangliosides تتراكم على أعلى المستويات داخل الخلايا العصبية.خلال ثلاثة إلى ستة أشهر يصبح الطفل عصبي، فاتر، و قد المضبوطات.العمى والصمم والشلل تتبع.الطفل المصاب عادة ما يموت قبل سن الخمسة (الشكل 4-19).الطفرة الجينية يمكن اكتشافه في الفحص الجيني الآباء المحتملين، وفي جنين من التشخيص قبل الولادة.يواصل الباحثون على استكشاف خيارات العلاج.العلاجات المحتملة تشمل حجب الغانغليوزيدات التوليف باستخدام العلاج الجيني لتقديم النسخة العادية من إنزيم مفقود إلى الدماغ، أو غرس خلايا الدم العادية من الحبل السري.جميع العلاجات الطبية لا تزال تعتبر تجريبية، وان تاي – ساكس مازالت مستعصية.