Awad 1years 4months old male child

Awad 1years 4months old male child , product of FT NVD birth weight 2.5kg with no antenatal problem . Echo was done at the age of1month which showed small ASD and to follow up after 3 months but no treatment was given .

At the age of 5 months child came to ER with complaints of vomiting,following chocking and also mother gave history of recurrent chocking since birth and poor sucking since birth and associated with wheezy chest .O examination patient was FTT weight 4,2kg with dysmorphic features _Brachycephaly small Iow set ears flat nasal birdge beaked nose hypotonai and increased DTR
patient was seen by pediatric neurologist Genetist advised for MRI brain thin corpous callosum prominent ventricular system with cerebral and cerebellar atrophy TORCH chromosomal stud Sr amino acid chromatography

Dietician :advised to give high energy formula through NGT but parents refused NGT feeding
Metabolic specialist was consulted as there was increased level of lactate and advised for urine organic acid Lactate pyruvate ratio blood amino acid chromatography and Guthrie test

النتائج (العربية) 1:

عوض 1years 4months القديمة الأطفال الذكور، المنتج نفد متر الوزن عند الولادة 2.5 كجم مع أي مشكلة قبل الولادة. صدى في of1month العمر الذي أظهر ASD الصغيرة وأعطيت للمتابعة بعد 3 أشهر ولكن أي علاج.في سن 5 أشهر جاء الطفل إلى ER مع الشكاوى من القيء وبعد تشوكينج وأيضا قدم تاريخ تشوكينج المتكررة منذ الولادة ومص الفقراء منذ ولادة الأم والمرتبطة بالصدر فيزي. O فحص المريض كان فت الوزن 4, 2 كغم مع _Brachycephaly ميزات تشوه مجموعة صغيرة Iow آذان هيبوتوناي مجوفتان الآنف بيردجي الآنف شقة وزيادة DTR واعتبر المريض طب الأعصاب نصح جينيتيست للتصوير بالرنين المغناطيسي الدماغ كلثوم كوربوس رقيقة نظام البطين بارزة مع ضمور المخ والدماغ الشعلة عشيق الصبغية ريال الأحماض الأمينية اللوني اختصاصي التغذية: نصح لإعطاء صيغة ذات الطاقة العالية من خلال NGT لكن الوالدين رفض التغذية NGT تم استشارة أخصائي الأيضية كما كان هناك البول زيادة مستوى من لاكتات وتقديم المشورة للعضوية حمض اللاكتات بيروفات نسبة الدم الأحماض الأمينية اللوني واختبار غوتري

النتائج (العربية) 2:

1years عوض 4months الطفل الذكر القديم، نتاج FT NVD الوزن عند الولادة 2.5KG مع أي مشكلة قبل الولادة. وقد تم صدى في of1month عمر الذي أظهر ASD صغير ومتابعة بعد 3 أشهر ولكن تم إعطاء أي علاج. في سن 5 أشهر طفل جاء إلى ER مع الشكاوى من القيء بعد اختناق وأيضا أعطت الأم تاريخ اختناق المتكررة منذ كان ميلاد والفقراء مص منذ ولادته والمرتبطة الصدر صافر فحص .O المريض FTT الوزن 4،2kg مع ميزات تشوه تعيين _Brachycephaly صغير إيوو آذان شقة الأنف birdge المنقار hypotonai الأنف وزيادة DTR كان ينظر المريض من قبل طبيب أعصاب الأطفال Genetist نصح للتصوير بالرنين المغناطيسي الدماغ رقيقة corpous الثفني نظام البطين بارز مع ضمور المخ والمخيخ TORCH الكروموسومات عشيق استرنشيوم الأمينية اللوني حمض اختصاصي التغذية: نصحت لإعطاء صيغة الطاقة العالية من خلال NGT كنه رفض الآباء NGT التغذية واستشارة اختصاصي الأيض كما كان هناك زيادة مستوى اللاكتات ونصح للبول العضوية اللاكتات حمض نسبة البيروفات اللوني الأحماض الأمينية في الدم واختبار غوثري

النتائج (العربية) 3:

عوض 1years 4months من العمر طفل ذكر منتج من قدم nvd الوزن عند الولادة قبل الولادة 2.5kg دون مشكلة.صدى ما حدث في of1month العمر التي تظهر صغيرة اسد و المتابعة بعد 3 شهور ولكنها لم تتلق أي معاملة -

العمر 5 شهور طفل جاء إلى أوروبا مع الشكاوى من القيءوفي أعقاب مختنق وكذلك الأم أعطت التاريخ مختنق المتكررة منذ الولادة وسوء امتصاص منذ الولادة المرتبطة صافر الصدر و فحص المريض فتت الوزن 4,2kg أعصاب مع ميزات مجموعة صغيرة _brachycephaly Iow آذان شقة birdge منقار الأنف الأنف hypotonai وزيادة برنامج التنمية من خلال الإذاعة
كان المريض يرى أعصاب أطفال genetist ينصح المخ بالرنين المغناطيسي رقيقة corpous كالوسوم البطيني النظام البارزين المصابين و ضمور المخيخ مسمار الشعلة الكروموسومات ريال الأحماض الأمينية كروماتوغرافيا

الحميات: ينصح اعطاء صيغة عالية الطاقة من خلال ngt ولكن والدي رفض ngt تغذية
وتم التشاور مع أخصائي الأيض كما كانت هناك زيادة في مستوى لاكتيت و ينصح البول حمض عضوي بيروفات لاكتات الدم نسبة الأحماض الأمينية اللوني و إختبار غوتري