النتائج (
العربية) 3:
[نسخ]نسخ!
وبيتا ثالاسيمية هي واحدة من الاكثر شيوعا متنحية اضطراب أحادي الجين في جميع أنحاء العالم، مع تردد الناقل من 12 في المائة في قبرص.اختبارات قبل الولادة في حالات الحمل الخطر استخدام الأساليب الدخيلة وتنمية الغازية التشخيص قبل الولادة (nipd) الأسلوب هو من أهمية قصوى لمنع مخاطر غير ضرورية الكامنة في أساليب الغازية.هنا، ونحن تصف مثل هذا الأسلوب من خلال تقييم نسخة معدلة من الجيل القادم التسلسل (خ) باستخدام منصة ايلومينا يسمى 'الهدف التسلسل'، على أساس اكتشاف أبوي ورثت الأليلات الجنين في بلازما الأم.اخترنا أربعة واحد النوكليوتيدات الأحماض (الأشكال) يقع في بيتا جلوبين موضع مع درجة عالية من الزيجوتي السكان القبارصة.ارتفعت العينات الجينية المستخدمة في تحديد خصوصية منهاج العمل.نحن لم نكتشف القاصر الاؤل في النسبة المتوقعة، تبين خصائص المنهاج.ثم نقوم بوضع المضاعفه شكل اختيار النيوكلوتايد وتحليل عشرة عينات من بلازما الأم حملها للخطر.وجود أو غياب الأب المسخ أليل مصممة بشكل صحيح في 27 من أصل 34 العينات التي جرى تحليلها.مع تحليل النمط الفرداني nipd كان ممكن في ثماني من كل عشر أسر.هذه هي أول دراسة أجريت على nipd وبيتا ثالاسيمية استخدام الأهداف خ النمط الفرداني التحليل.وتظهر النتائج الأولية أن خ فعالية في اكتشاف أبوي ورثت الاؤل في بلازما الأم.
يجري ترجمتها، يرجى الانتظار ..
